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Chemins de cholestérol trafic intracellulaire sont mal compris au niveau moléculaire. Des mutations dans de Niemann-Pick C (NPC), protéines et Nike Shox Nz Marron NPC1 NPC2, cependant, ont conduit à un aperçu de la mécanisme par lequel le cholestérol endocytosée est exporté à partir endosomes tardifs / lysosomes (LE / L). Des mutations dans NPC1, une protéine multi-membrane se étendant de LE / L, ou des mutations dans NPC2, une protéine soluble luminale de LE / L, provoquent la Nike Shox Nz Cuir Noir maladie NPC trouble neurodégénératif. Cette revue se concentre sur les données à l'appui d'un modèle dans lequel le mouvement du Nike Air Shox cholestérol sur LE / L est médiée par l'action séquentielle des deux protéines NPC. Nous discutons également des thérapies potentielles pour les maladies de l'APN, y compris la preuve que le traitement de souris déficientes PNJ avec le composé de cholestérol contraignant, cyclodextrine, atténue nettement la neurodégénérescence, et augmente la durée de vie, des souris déficientes NPC1.
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